19 de diciembre de 2015

UN VIAJE GENÉTICO AL PASADO

En el año 2008, la revista Time declaró el sistema de test genómico de la empresa 23andMe como invento del año. Dicho test decodifica el ADN de una persona a través de una simple muestra de saliva, proveyendo datos de interés para determinar el probable origen geográfico de los genes del individuo. Esos datos ofrecen también información sobre las posibles enfermedades que dicho individuo podría tener, en uno de los primeros servicios internacionales de medicina personalizada business to consumer (aunque la Federal Drug Administration de EEUU prohibió provisionalmente, en 2013, el suministro de datos sobre la salud de los clientes para evitar posibles confusiones en los mismos, y ante la falta de una regulación clara sobre el tema).

23andMe, startup californiana, pertenece a la última generación de empresas del Silicon Valley que operan en la intersección de la revolución genómica, el big data y los nuevos modelos de negocio. Su fundadora, Anne Wojcicki, uno de los mitos emergentes del Valley, es bióloga, hija de un profesor de física de Stanford, y hermana de la antigua CEO de Youtube, Susan Wojcicki. Anna Wojcicki fue nombrada “The Most Daring CEO” (la CEO más atrevida) por el magazine FastCompany en 2013, a la vez que la revista apuntaba a las consecuencias éticas, sociales y personales de la inquietante posibilidad de conocer al detalle el código genético de los individuos, y sus probabilidades de contraer determinadas enfermedades. Para Fast Companyexiste algo terrorífico en pedir datos fríos, obtenidos por computador, sobre alguien que amas.  ¿Realmente deseas saberlo?

La propuesta de valor de 23andMe es sencilla: por 99$ te envían a casa un kit con una probeta, que debes llenar de saliva. Un servicio de mensajería recoge dicho kit, y en unas 4 semanas, recibes on-line los datos sobre tus raíces genéticas. Tras ese servicio, existe un ingente proyecto de acumulación de información, y de investigación de millones de genomas para mejorar las técnicas predictivas de determinadas enfermedades de origen genético. Pero dicha iniciativa no deja de ser una empresa privada. En 2007, Google invirtió 3’9 millones de dólares en 23andMe. En 2012, consiguieron 50 millones adicionales en series D de capital riesgo. Este año, han levantado una nueva inversión de 115 millones. La empresa sigue creando expectativas, aunque no han conseguido todavía beneficios operativos.

Dejando a un lado su controvertida propuesta sobre provisión de información médica, lo que me fascinó de la empresa es su utilidad para conocer nuestros ancestros. La biología molecular nos permite determinar nuestras raíces más lejanas. Fragmentos de nuestro ADN tienen denominación de origen geográfica. ¿Quines somos? ¿De dónde venimos? Generalmente, no tenemos registro ni recuerdo de nuestros antepasados más allá de un par de generaciones. National Geographic e IBM ya lanzaron hace unos años el proyecto Genographic para compilar muestras genéticas de poblaciones de todo el mundo y procesarlas para determinar la filiación geográfica de los genes, y las rutas de nuestros ancestros en sus migraciones desde la salida del Homo Sapiens de su cuna africana

Hace pocos días recibí los resultados de 23andMe. Aquí los comparto. Un 62,6% de mi ADN procede de la Península Ibérica. Realmente, no tengo ningún registro de antepasados foráneos. Todos mis ancestros conocidos eran originarios de Catalunya o del Sur de España. Pero aparece un curioso 3,3% de genoma originario de Italia (¿posible traza de lejanísimos antepasados romanos?).

Un 2% de mí proviene de las Islas Británicas. Investigando casos similares en la web, podría ser un rastro de los pueblos celtas que habitaron la Península. Pero también pudieran ser antiquísimos genes ibéricos, dado que durante la Edad del Hielo pueblos precélticos se refugiaron en el Sur Europeo y, tras el deshielo, se expandieron a Britania. El caso es que mis genes celtas se localizan en el cromosoma 19, precisamente el que regula el color del pelo y de los ojos. Es consecuente. Más de una vez me han dicho que “parezco” inglés…

Un 1,4% de mi genoma es franco o germánico. ¿Sangre visigoda? Y un sorprendente 0,7% es ashkenazí, proveniente de la comunidad judía de Centroeuropa. Leyendo sobre el origen de este grupo étnico, y contrastándolo con datos del test de 23andMe, una hipótesis es que dicha carga judía venga a través de mi linaje materno (transmitido a través del ADN mitocondrial, que sólo se hereda de madres a hijas). Mi halogrupo de ADN mitocondrial (grupo de población genética) es el llamado “J1b1a”, cuya mayor densidad se da en Prusia, Polonia, Chequia  y zonas del Báltico. Parece que la abuela de la abuela de la abuela de la abuela de mi madre era una ashkenazí centroeuropea que por alguna extraña razón aterrizó en Murcia…

Más sorprendente, si cabe, es la detección de un misterioso 0,1% de ADN próximo al de un individuo de Extremo Oriente (Siberia, Japón, China…) o nativo americano, y un aún más extraño 0,1% de ADN probablemente subsahariano. Algunos europeos que portan ADN asiático lo heredaron de las poblaciones hunas y mongolas, que llegaron a la Europa del Este durante la Edad Media. En mi caso, mi hipótesis, dado el componente residual de esos genes y a su proporción similar, es que se deben a un solo individuo que sitúo en unas 10 generaciones atrás, hacia 1715. Un individuo que tenía ancestros africanos y siberianos... Posiblemente un esclavo en el Nuevo Mundo. Es sabido que, en la época de la exploración de América, y dada la escasez de mujeres en Europa (muchas morían durante el parto), múltiples europeos iban a probar suerte en las Indias Occidentales y volvían con familia. ¿Algún lejano antepasado fue a hacer las Américas y volvió con una esposa americana, de sangre esclava? 

Nunca sabré si todas estas hipótesis son ciertas, pero es una evidencia que en una pequeñísima parte de mi ADN aparecen exóticos genes judíos centroeuropeos, asiáticos y africanos... ¿Cómo llegaron hasta aquí?

Por último, un dato que, al menos a mis hijos les ha divertido mucho: el 3,5% de mi genoma es Neandertal, proveniente de las antiguas especies humanas, previas al Homo Sapiens, que poblaban Europa y que se cruzaron con los humanos modernos (Cro-Magnon). Una proporción notablemente superior a la media (2,7%).

En definitiva, la experiencia 23andMe nos introduce en un nuevo y fascinante mundo. Nos provee de información inédita. Permite que nuestros ancestros más remotos vuelvan a emerger a través de las modernas técnicas de biología molecular. Y nos ofrece una muestra más de los servicios, los productos, y las empresas disruptivas que están transformando el mundo.



2 comentarios:

  1. Interesante y curiosísimo post, Xavier, que conecta con el concepto de medicina exponencial, que ocupa un lugar destacado en los temas que trata la Singularity University. Como murciano, me alegra de que tengas algún ml de sangre murciana. Enhorabuena y saludos cordiales desde Murcia

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  2. Gracias, Juanjo. Efectivamente, tengo sangre murciana. Mis queridos abuelos maternos eran de Abarán. Un fuerte abrazo!

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